Translate

Окрас и здоровье

Отрывок из книги Пасечник Л.А.
"ОКРАСЫ СОБАК. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ, БИОХИМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ"


  Часто в обыденной жизни мы употребляем слово – одноклеточное, как символ чего-то примитивного и простого. На самом же деле, клетка – это величайшее чудо природы, основа жизни на нашей планете, а может и не только на нашей. По сложности устройства и функционирования обычная живая клетка даст фору современному заводу с высокими технологиями. Мы такие многоклеточные и такие умные до сих пор не имеем точной информации обо всех процессах протекающих в клетке, и о назначении всех молекулярных клеточных структур. И если мы когда-нибудь откроем ее тайны, то, возможно, даже сможем понять - каким образом возникла жизнь во Вселенной.
Самые крупные и сложные молекулы в клетке – это белки, и хотя органеллы клетки содержат также другие вещества (липиды, углеводы, нуклеиновые кислоты, неорганические компоненты), практически все процессы в живых организмах, в том числе и окрасообразующие, связаны с их функционированием. На долю белков приходится не менее половины сухой массы живой клетки. В живых организмах они выполняют самые разнообразные функции: строительную, каталитическую, запасающую, транспортную, двигательную, энергетическую, регуляторную, защитную и служат теми молекулярными инструментами, с помощью которых реализуется генетическая информация.
Именно оттуда, с молекулярного уровня, и следует начинать изучение генетики, в том числе и генетики окрасов. В популярных статьях по генетике принято говорить, что гены кодируют определенные признаки. Такое весьма упрощенное представление, на мой взгляд, является еще одним дезориентирующим фактором для тех, кто интересуется генетикой хотя бы и на любительском уровне. В действительности ген кодирует не признак (само это понятие весьма расплывчато), а определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании признака или свойства организма.
  В «правильном» гене будет записана правильная формула, и эта запись является шаблоном, по которому клетка будет производить нужный белок. Но если однажды в структуре гена произойдет какое-то изменение (мутация), то и белок, созданный по такому ошибочному шаблону будет иметь совсем другую химическую формулу. В зависимости от того насколько важную функцию в клетке выполняет этот белок и насколько серьезное изменение произошло в его структуре, будет зависеть и то, какие изменения произойдут в работе клетки и какой это окажет в конечном итоге эффект на весь организм в целом. Например, мутация, приведшая в нерабочее состояние важнейшую аминокислоту – тирозин, неизбежно приведет к гибели особи, поскольку тирозин является основой не только для производства меланина, но еще и инсулина, адреналина, норадреналина, тироксина и многих других важнейших белков.
Редкий случай, когда мутация в одном белке сказывается лишь на одной-единственной функции в организме или одном признаке. Скорее всего, такие случаи стоит отнести на нашу недостаточную осведомленность обо всем спектре функций этого белка. Существующий в генетике термин «плейотропия» – способность одного гена оказывать влияние на несколько разных признаков организма, может быть применим практически к каждому гену.

  Специалисты породники уже давно заметили, что представители одной и той же породы, имеющие разные окрасы, также имеют и некоторые отличительные особенности в экстерьере, не зависимо от того – ведется ли в породе разведение по окрасам или нет.
 
Подробнее о каждом из окрасообразующих генов мы поговорим позже, а пока что обратимся к конечному продукту деятельности меланоцитов – меланину.
  Зачем нужен организму меланин? Только ли для окраски шерсти или есть еще другие важные функции? В начале второй главы я коротко затронула вопрос полифункциональности этих соединений и теперь пришло время разобраться с этим вопросом подробнее. Первая важнейшая задача меланина - участие в репарации ДНК. Репарация – это особая функция, заключающаяся в способности исправлять повреждения и разрывы в молекулах (ДНК), возникающие вследствие воздействия ионизирующего излучения и различных физических и химических агентов, а также при нормальном биосинтезе ДНК в процессе жизнедеятельности клеток.
  Задача вторая – участие в процессах функционирования дыхательной цепи как акцептор электронов. В процессе дыхания углеводы, жиры и белки подвергаются многоступенчатому окислению, протекающему во всех живых клетках. Основная функция окисления – обеспечение организма энергией в доступной для использования форме. Окисление в клетках связано с передачей т. н. восстанавливающих эквивалентов (ВЭ) – атомов водорода или электронов – от одного соединения – донора, к другому – акцептору. Система синтеза меланина сопряжена с системой транспорта электронов по дыхательной цепи, поскольку известно, что одним из метаболитов обмена меланина является убихинон, который в процессе окисления-восстановления служит промежуточным звеном передачи электронов от ци-тохрома-b к цитохрому-с.
  В процессе окисления меланин выполняет еще одну задачу – нейтрализует продукты окисления липидов. Очень важная функция, учитывая, что особой чувствительностью к переокислению липидов при стрессе обладают ткани миокарда, скелетных мышц и нервных волокон.
  Еще – меланин участвует в нейромедиаторных процессах при многочисленных патологических нарушениях функциональных структур нейронов. Медиаторы осуществляют перенос возбуждения с нервного окончания на рабочий орган и с одной нервной клетки на другую.
  Следующая функция меланина – фото- и радиопротекция. У меланина обнаружено наличие неспаренных электронов, что придает этому веществу свойства стабильных свободных радикалов. Неспаренные электроны способствуют более эффективному поглощению солнечной радиации. Кроме того, они легко захватывают и обезвреживают опасные для клеток высокоактивные свободные радикалы, которые могут образоваться, например, при действии радиоактивного излучения. Таким образом, меланин выполняет сразу две защитные функции - ультрафиолетового фильтра и антиоксиданта.
  Сравнительно недавно ученые, обратившие внимание на усиление пигментации кожи на месте заживающих ран и ожогов, доказали, что роль меланинов не сводится только к фотозащите покровов. По всей видимости, они принимают деятельное участие в ликвидации последствий любого стрессового воздействия, нарушающего клеточный гомеостаз, и являются важной составной частью иммунной системы организма в целом.
  Необходим меланин и для нормальной работы таких важных органов чувств, как зрение и слух. Слой темного пигмента защищает светочувствительные клетки сетчатки и повышает четкость получаемого изображения, поглощая излишний свет и гася блики, отраженные от внутренней поверхности глаза. Во внутреннем ухе меланоциты содержатся в так называемой сосудистой полоске, вырабатывающей эндолимфу, заполняющую полость ушной улитки. При отсутствии или недостатке меланина эндолимфа изменяет свой ионный состав, что сказывается на остроте слуха. В той или иной степени плохо слышат и животные-альбиносы, и люди-альбиносы
  Достаточно внушительное досье, но не исключено, что и это далеко не полный список. В частности, еще в самом начале пути находится изучение меланинов находящихся в клетках соединительной ткани мягких мозговых оболочек, особенно в окружности продолговатого мозга.
  Из всего этого следует, что меланин – это не просто декоративная краска. Меланины можно обнаружить в организме практически всюду - в мозге и центральной нервной системе, в слизистых оболочках, по ходу увеального тракта глаза, в пигментном эпителии сетчатки, в радужной оболочке, в коже и шерсти, а также во внутренних органах и тканях, где в норме этот пигмент не встречается кишечник, пищевод и пр.
  Важно не только наличие меланина в организме, но так же его тип и количество. Еще Чарльз Дарвин обратил внимание на то, что белые особи домашних животных менее устойчивы к заболеваниям (к отравлению ядовитыми растениями), чем темноокрашенные. Позднее было установлено пониженное содержание антитоксинов в крови светлоокрашенных домашних животных. В результате многочисленных исследований свойств меланинов было установлено, что в организме человека и животных эумеланин значительно более устойчив к разного рода воздействиям, чем феомеланин. Особенно это касается защитных свойств при воздействии различных видов излучения: ультрафиолетового, радиоактивного, видимого света. Вот лишь несколько фактов. В зоне радиоактивного заражения после аварии на Чернобыльской АЭС, выживают только черные куры. А результаты исследования проведенного учеными в Национальном институте рака США, показали, что кошки черного окраса имеют лучшую иммунную защиту против многих болезней. Связь пигментации кожи и шерсти с физиологическими отправлениями организма установлена профессором Дюрстом, нашедшим, что щелочность крови (играющая роль в выносливости организма) у лошадей, ниже при светлой масти (серой, рыжей) и, по сравнению с ними, выше у гнедых на 10-15%, у вороных – на 18-25% (рыжий окрас лошадей аналогичен рецессивному рыжему е-окрасу собак, гнедой – доминантному агути-рыжему, вороной окрас – черный).
  Таким образом, эумеланин является более ценным пигментом для организма и с точки зрения здоровья, всем живым организмам на нашей планете лучше всего было бы иметь сплошной черный окрас. Но окраска животных, кроме всего прочего, очень важна для адаптации организма к условиям окружающей среды. В первую очередь это маскировка – окраска, благодаря которым животное становится незаметным на фоне окружающей обстановки. Маскировочная окраска может быть криптической, скрадывающей и расчленяющей. Криптическая окраска цветом и рисунком подражает фону. Скрадывающая окраска основана на эффекте противотени: наиболее ярко освещаемые участки тела окрашены темнее менее освещенных, имеющих светлую окраску; при этом окраска кажется монотонной, а очертания животного сливаются с фоном. Мы уже рассматривали этот тип окраски, знакомясь с локусом Агути. Расчленяющая окраска характеризуется наличием контрастных полос или пятен, разбивающих контур тела на отдельные участки, благодаря чему животное становится незаметным на окружающем фоне. Расчленяющая окраска часто сочетается с криптической и встречается у многих животных; тигров, жираф, зебр, бурундуков, у некоторых рыб, земноводных, пресмыкающихся, насекомых.
  Ряду млекопитающих свойственна предостерегающая, или предупреждающая (апосематическая), окраска, представляющая полную противоположность криптизму. Для нее характерны бросающиеся в глаза контрастные цветовые пятна, как бы предупреждающие врага о несъедобности их носителя или о способности его, дать жестокий отпор. Классический пример окраски апосематического типа представляют вонючки, обладающие яркой (сочетание белых и черных полей) окраской и крайне едкими выделениями вонючих желез, дикобразы, способные пучками острых и длинных игл нанести тяжелые раны даже волку, тигру и др.
  Так что, не смотря на свою полезность, черный окрас имеет ряд противопоказаний к распространению. Зачем, к примеру, белому медведю черная шерсть и более могучее здоровье, если он умрет с голоду, не имея возможности незаметно подкрасться к добыче?
Все то богатство окраски животных, удивительным образом гармонирующее с окружающей средой и отвечающее функциональной роли каждого отдельного биологического вида, возникло вовсе не в результате каких-то случайных процессов. Хотя в учебниках по биологии до сих пор пишут, о случайных мутациях, чудесным образом «угадавшие» рисунок листа растения, на котором обитает насекомое или цвет шерсти, точно копирующий песчаные дюны или белоснежные льды, и даже необходимость сезонного изменения окраски для некоторых животных. Теория вероятности категорически возражает против случайного характера приспособительных мутаций, ни один вид не выжил бы в природе, дожидаясь такого счастливого случая. Приспособительное изменение окраски и её рисунка происходит при участии нервной системы под влиянием зрительных раздражении и гормонов гипофиза, щитовидной железы и эпифиза, индуцирующих направленные мутации в генах.
На первый взгляд это кажется еще более фантастическим чем случайные мутации, но это лишь говорит о том – как мало нам известно о законах микромира и о влиянии их на макромир.
Возникновение таких запрограммированных изменении в структуре ДНК ни в коем случае не отменяет существование изменений случайных. Случайные мутации не только имеют место, но даже составляют львиную долю всех мутации. Если первые, чаще всего, являются полезными, то вторые, наоборот, преимущественно вредные. В дикой природе особи с неблагополучными мутациями имеют небольшие шансы выжить и оставить после себя потомство и потому большинство этих мутаций не закрепляются в поголовье. Но как только речь заходит о домашних животных, то все законы природы действуют с большой натяжкой. Если человеку нравится новый признак, который возникает благодаря мутации, то он закрепляет этот признак селекционными методами. Экстерьер большинства пород собак красноречиво говорит о том, что далеко не всегда человек руководствовался полезностью нового признака. Это касается и окрасов собак.
  Известную группу генов, определяющих окрас собак, можно разделить на те, которые возникли в результате полезных мутаций и те, которые появились благодаря случайным вредным мутациям. Но прежде нужно выделить ряд аллелей, которые определяют «норму» для биологического вида Canis familiaris, то есть кодируют правильную формулу белка и являются исходным геном, от которого и «произошли» остальные аллели в каждом из локусов. Вот этот ряд: awBCDEgkPmrSt

 (В этом фрагменте приведены данные о негативном влиянии ряда мутаций, измененяющих окрас)

  К безусловно вредным мутациям следует отнести гены: d М р sw Начнем с чемпиона по вредности гена Мерля – М. О том, какого рода мутация произошла в меланоцит гликопротеине PMEL17, было сказано в главе, посвященной локусу М. Мутация эта была случайная, и сам факт внедрения в структуру гена генетического мусора не дает повода сомневаться в ее вредности. Напомню, что PMEL17 является мембранным белком, а нормальная проницаемость цитомембраны – главное условие в гомеостазе клетки. Цитомембрана построена одновременно и как защитный барьер, и как проход для всех субстанций, которые проникают в клетку или ее покидают. Излишне говорить о том, что брешь в защите – это всегда опасность и может в конечном итоге иметь непредсказуемые последствия. Кроме того, отрегулированная и быстрая самосборка PMEL17 в амилоидные листы защищает клетку от токсичности связанной с синтезом амилоида. Нарушение этой функции тоже заставляет настороженно отнестись к гену Мерля.
  Многократные обследования особей обычного гетерозиготного мраморного окраса – Mm, показали, что у многих собак есть некоторые проблемы со слухом и зрением. Ничего удивительного в этом нет, если вспомнить о необходимости меланина для нормальной работы этих органов чувств, о чем говорилось несколькими абзацами выше. Подобные проблемы будут при любом нарушении поступления пигмента в сетчатку глаза и внутреннее ухо, каковы бы ни были причины этих нарушений. Потому для мраморных собак предпочтительнее иметь хотя бы один пигментированный глаз, а в идеале – оба. К сожалению, обычными селекционными методами добиться этого невозможно, поскольку пятна мрамора распределяются случайным образом. Если достойная во всех отношениях мраморная собака будет иметь голубые глаза, то это ее личный недостаток, никак не влияющий на племенную ценность.
  Следует ли после всего, что стало известно о гене Мерля, запретить вообще мраморный окрас? Да ни в коем случае! Многовековой опыт разведения собак мраморного окраса, гетерозиготных по одноименному локусу, доказал, что особи эти вполне жизнеспособны. Более того, мрамор нужно всячески беречь и охранять, ведь другого такого окраса нет, и не может быть ни у одного биологического вида. Мутация, подарившая нам возможность любоваться этой оригинальной и красивой расцветкой, уникальна и неповторима. Если рассматривать собаководство как неотъемлемую часть общечеловеческой культуры, то мраморные собаки - это наше историческое наследство, которое мы должны сохранить и передать нашим потомкам. Окрас этот представляет собой ценность не только эстетическую, но и научную. Исследование мембранных белков в живой клетке весьма затруднено и известная мутация в одном из таких белков может помочь в изучении их роли в жизнедеятельности клетки.
  Но знать обо всех подводных камнях в разведении мраморных собак необходимо всем заводчикам и специалистам породникам. Первое и главное правило – недопустимо целенаправленно разводить собак, гомозиготных по гену Мерля – ММ, или так называемый - двойной мрамор. Многократные исследования собак с окрасом двойной мрамор, проводимые в клиниках разных стран, в разных породах и племенных линиях, всегда давали крайне негативные результаты. Нарушения слуха и зрения наблюдались практически у всех особей, и это еще не самое неприятное, что несет данный окрас. В общем и целом такие собаки обладают пониженной жизнестойкостью и чаще всего умирают еще в раннем возрасте. Некоторые врачи утверждают, что плодная смертность у щенков с генотипом ММ составляет 50%. Цифра очень реалистична и проверяема на практике – при вязке двух мраморных производителей, щенков с двойным мрамором в помете чаще всего бывает мало – один-два, а то и вовсе ни одного. Общая статистика по большому количеству таких пометов должна давать цифру – 25% щенков с генотипом ММ, но к счастью их намного меньше, что может объясняться как раз гибелью эмбрионов.
  Ранее, когда не было достаточной информации о неблагополучии окраса, многие заводчики имели возможность на собственном опыте убедиться в тупиковом пути разведения двойного мрамора. Сейчас все данные исследований доступны широкому кругу собаководов, тем не менее, время от времени появляются пытливые умы, которым очень интересно посмотреть - что будет, если повязать двух мраморных собак? Потом, с восторгом первооткрывателя, продают щенков необычного окраса как раритетных. А далее – либо не интересуются дальнейшей судьбой щенка, либо не связывают случаи их гибели с окрасом. Впрочем, некоторый процент особей с двойным мрамором могут прожить отведенный собакам срок жизни. Что дает повод любителям нестандартных окрасов, пренебрегая статистикой, утверждать, что ничего опасного в двойном мраморе нет, и это все досужие вымыслы предвзятых ветеринаров. Но такие единичные счастливые случаи можно отнести лишь на счет везения – ген М действует случайным образом и с разной экспрессией и просто он не «зацепил» какие-то важные органы.
  Еще бывает, что включают в статистику по окрасу двойной мрамор всех щенков, рожденных от двух мраморных родителей, что принципиально не верно, ведь большинство щенков в таких пометах гетерозиготны – Mm или вовсе не имеют ген Мерля – mm.
  По поводу целесообразности таких вязок существуют разные мнения. У такс и догов – это большая редкость. У колли и шелти встречается часто, возможно это связано с непопулярностью в этих породах окраса триколор (черно-подпалый с белыми отметинами), что затрудняет подбор племенных пар, а в последствии – реализацию таких щенков. В том случае, если есть важная причина для подобной вязки, заводчик должен отнестись к ней с той же серьезностью, как и к близкому инбридингу, и не оставлять щенков с окрасом двойной мрамор. Уже практически во всех кинологических организациях окрас двойной мрамор под запретом. К сожалению, это не останавливает некоторых заводчиков, они не только регистрируют щенков как обычных мраморных, но иногда даже появляются с ними на выставках. Увы, квалификация некоторых экспертов оставляет желать лучшего, известны случаи, когда собак с окрасом двойной мрамор оценивали на отлично.
  Второе предостережение – не следует комбинировать мраморную расцветку с другими неблагополучными окрасами, в частности с d-серым и sw-белым. Эти окрасы тоже сопряжены с определенными проблемами, о чем будет сказано ниже, и нет никакой необходимости подвергать организм собаки двойному удару.
  У немецких догов следует вести разведение строго по окрасам. Черные собаки, имеющие в рецессиве ген d, не должны использоваться в мраморном разведении (о том, как на практике определить наличие в генотипе рецессивного гена рассматривалось в третьей части). Пегих догов (платтен) также не желательно использовать в мраморных линиях.
  У такс, в последней редакции стандарта, серо-подпалый окрас был исключен из перечня разрешенных, что вызвало огорчение у немногочисленных владельцев собак этого редкого в породе окраса. Как ни жаль лишаться окраса, имеющего исторические корни в породе, но был в этом запрете здравый смысл. У такс нет разведения по окрасам, а если бы и было, то разведение и мраморных, и серо-подпалых должно вестись через черно-подпалых собак. Рано или поздно это привело бы к появлению серо-подпалых в мраморе собак. Кроме того, в породе существует еще и коричнево-подпалый (кофейно-подпалый) окрас, по поводу легитимности которого еще не так давно велись ожесточенные споры. Любителям породы пришлось приложить усилия, чтобы доказать абсурдность всех нелепых домыслов о связи этого окраса с некими, так и не обозначенными, патологиями и ранней смертностью. Даже в сочетании с мраморной расцветкой, так называемый кофейно-мраморный окрас, не нашлось особой крамолы. Но раз коричневый пигмент менее благоприятен, чем черный, то, соответственно, окрас, ослабленный под влиянием гена d до изабеллово-подпалого, будет еще проблемнее серо-подпалого. А уж от сочетания его с мраморной расцветкой и вовсе не остается ждать ничего хорошего. Суммирование негативных воздействий, вызванных влиянием разных генов, абсолютно законно.
  И третье – не следует заимствовать мраморный окрас в те породы, где никогда его не было. Каждая порода имеет свой черный список распространенных в породе болезней и патологий, и, кто знает, к каким последствиям приведет сочетание их с небеспроблемным мрамором?
Второй ген, соперничающий по вредности с фактором Мерле – ген d, вызывающий осветление черного пигмента до серого, а коричневого до изабеллового. Происходит это из-за нарушения транспортировки эумеланина из пигментобразующей клетки в роговой слой кожи и шерсти. Клетка, как и положено, усиленно производит гранулы с пигментом, но измененные мутацией транспортные белки не справляются со своей функцией и гранулы все накапливаются и накапливаются в клетке. Иногда клетка не выдерживает и происходит ее разрыв, в результате – разлившийся пигмент отравляет волосяные фолликулы, что является причиной выпадения шерсти. Облысение собак с ослабленным окрасом имеет несколько названий: цветная мутационная алопеция, дисплазия фолликулов, болезнь голубых доберманов. Последнее название появилось из-за того, что болезнь изучали у доберманов, хотя аналогичные случаи описаны во многих породах, где есть серый окрас.
  Но далеко не все серые собаки подвержены облысению. Почему так происходит? Причин может быть несколько, Во-первых, и об этом упоминалось в главе отведенной локусу D, у собак, возможно, существует еще один (а может и не один) генетический серый окрас, который может быть вызван не нарушением транспорта меланина, а замедлением его синтеза. Во вторых, у каждой особи серого окраса транспортировка происходит с разной скоростью. Результат – различная интенсивность серого окраса. Уже подтверждено, что собаки более темного окраса поражаются реже и в более позднем возрасте, меньше теряют волос. чем более светлые особи.
  Серо-подпалые собаки имеют больше шансов облысеть, чем собаки сплошного серого окраса, что можно объяснить положительным воздействием на организм того фермента, который кодирует ген К. При этом область подпала остается не тронутой, что может служить еще одним косвенным подтверждением, что ген d влияет только на черный пигмент. У серо-пегих особей белые зоны также не подвержены облысению.
Короткая шерсть проблемнее, чем длинная и тут, вероятно, играют роль отличия в структуре волосяных фолликулов чем и вызвано существование различных типов шерсти. Ну и индивидуальные особенности каждого организма нельзя сбрасывать со счетов.
Поскольку меланоциты находятся не только в кожных покровах, то увеличение их в размерах и даже нарушение целостности может привести к нежелательным последствиям в работе других систем и органов. На сегодняшний день есть достаточно полные результаты медицинских исследований людей с синдромом Грисчёлли, который, как уже известно, вызван аналогичной мутацией в меланофилине. Ими и воспользуемся.
  У ряда пациентов с синдромом Грисчёлли развивается неконтролируемый синдром активации Т-лимфоцитов и макрофагов. Т-лимфоциты получили название от тимуса – железы, в которой они растут и созревают. Эти клетки выполняют иммунологические функции в организме, распознавая «чужаков», например, клетки пораженные вирусом, и уничтожают их. Макрофаги (от греч. phagos – пожиратель), клетки в животном организме, способные к активному захвату и перевариванию бактерий, остатков погибших клеток и других чужеродных или токсичных для организма частиц.
  Стоит ли удивляться, что аналогичные проявления клеточного иммунодефицита были обнаружены у веймаранеров, имеющих изабелловый окрас – bbdd.
  Я не стану приводить весь список проблем, слишком много там узкоспециальных медицинских терминов, ограничусь общими сведениями: синдром Грисчёлли приводит к изменениям в костях, лёгких, сердце, а также вызывает психомоторные дефекты и предрасположенность к инфекциям.
  Как ни тревожно звучит эта информация, но серый и изабелловый окрас не стоит подвергать репрессиям в тех породах, где процент патологий, связанных с окрасом, не высок. Но в некоторых породах, особенно в тех, где серый окрас не имеет давних традиций в разведении, пожалуй, не стоит упорствовать в проведении экспериментов, и исключить его из стандарта.
  Так же как и мраморный окрас, нежелательно комбинировать серый с другими ослабленными окрасами. Хотя тут есть исключения. Например, серо-пегий предпочтительнее чисто серого, ведь гораздо лучше вообще не иметь меланоцитов, чем иметь патологически измененные. Комбинирование с прогрессивным поседением, теоретически, тоже должно быть благоприятнее – приостановка производства эумеланина, вызванная геном G, предотвратит перегрузку клетки. Но обратное утверждение не справедливо – для пород, в которых традиционен пегий окрас и прогрессивное поседение, появление серого окраса вовсе не полезно.
  Третий в табели о вредности – ген sw. Практически белый окрас, вызванный отсутствием пигментобразующих клеток в коже, прежде всего неприятен проблемами со слухом и зрением. Причина уже упоминалась – отсутствие меланина в сетчатке и внутреннем ухе. По сообщению George М. Strain, биомедика Луизианского университета (США) статистика такова:


  •  Далматин. Кол-во особей – 5333; Односторонняя глухота, % – 21,9; Двусторонняя глухота, % – 8
  •  Белый бультерьер. Кол-во особей – 346;Односторонняя глухота, % – 18,0; Двусторонняя глухота, % – 2
  •  Цветной бультерьер. Кол-во особей – 311;Односторонняя глухота, % – 1,3; Двусторонняя глухота, % – 0
  •  Англ .сеттер. Кол-во особей – 3656;Односторонняя глухота, % – 6,5; Двусторонняя глухота, % – 1,4
  •  Англ. кокер. Кол-во особей – 1 36;Односторонняя глухота, % – 5,9; Двусторонняя глухота, % – 1.1

  Анализ данных приведенных в таблице однозначно указывает на связь количества пигмента в шерсти с глухотой. Наибольший процент глухих собак в породе далматин, которые рождаются чисто белого цвета. Вероятно, таких собак было бы еще больше, если бы не вторичная пигментация. Пигментированные пятна крапа появляются хоть и с опозданием, но это тот случай – когда лучше поздно, чем никогда.
  Немного меньше процент глухих особей у белых бультерьеров и это можно объяснить тем, что щенки бультерьера обычно имеют врожденные пигментированные пятна, тогда как у далматинов это скорее исключение. А значит – процесс первичной пигментации у бультерьеров длится чуть дольше и у меланобластов больше шансов добраться до внутреннего уха. Хотя, если сравнить окрас уже взрослого далматина с окрасом белого бультерьера, то окажется, что у далматинов гораздо больше пигментных пятен и в этой связи большая их склонность к глухоте может оказаться под сомнением. Но и этому есть объяснение – лишенные пигмента нервные окончания во внутреннем ухе атрофируются и умирают в течение первых нескольких недель жизни щенка, а вторичная пигментация как раз в это время только начинается. Еще меньше глухих собак среди английских сеттеров и кокеров, у которых и цветные пятна достаточно крупные, и крап присутствует. Но наиболее показательной является разница в количестве глухих особей между белыми и цветными бультерьерами. Это доказывает, что глухота у собак преимущественно связана с недостатком меланина. И лишь незначительный процент случаев возникает под влиянием других наследственных факторов или в результате воздействия на развивающийся плод инфекции, или интоксикации организма матери.
  Вряд ли будут иметь успех попытки борьбы с врожденной глухотой простым исключением из разведения глухих собак, как это делают сейчас заводчики далматинов в некоторых странах. Если и получится немногим снизить процент глухих собак, то будет это, как я думаю, из-за отсева собак с глухотой, вызванной какими-то иными причинами. Единственный способ добиться кардинального улучшения – не просто разрешить врожденные пятна, но даже считать их обязательными, причем пятна должны быть не маленькими.
  По гену р, отвечающему за появление доберманов-альбиносов, пока нет полной и достоверной информации, поэтому рассматривать его мы не будем. Окрас этот решили не признавать официально и, может быть, со временем такие собаки вообще исчезнут. Но несколько слов об альбинизме все же стоит сказать, поскольку у многих читателей может возникнуть вопрос: если меланины настолько важны, то как могут существовать особи полностью лишенные пигмента?
  Казалось бы, что люди и животные с тирозиназа-негативной формой альбинизма, при которой полностью отсутствуют признаки наличия меланина, вообще не должны выживать. Однако, гистологические исследования, проводившиеся в последние годы, обнаружили в пробах, взятых у тирозиназа-негативных альбиносов, отдельные полностью зрелые меланосомы. Это позволило предположить, что поскольку функция тирозиназы – катализирующая, то превращение тирозина в меланин может происходить и при тирозиназа-негативном альбинизме, хотя оно будет очень и очень медленным. Но качество жизни особей с альбинотическим синдромом, оставляет желать лучшего. Возможны проблемы с печенью, почками, щитовидной железой, анемия, неврологические аномалии, дефекты костной системы, бесплодие, фотофобия, нарушения слуха и зрения. Потому, когда ведущие телевизионных новостей, радостно-бодрыми голосами сообщают об очередном случае рождения животного-альбиноса в каком-либо зоопарке, то стоит задуматься о том – почему такие случаи очень уж часто происходят в зоопарках и крайне редко в естественных условиях существования вида? И радуют эти случаи только тех ученых, кто изучает альбинизм, но никак не тех, кто старается сохранить вымирающий вид.
  У некоторых биологических видов существуют также и летальные типы альбинизма. Отсутствие пигмента в шерсти и, вероятнее всего, недостаток его в других органах, должно обязательно иметь какие-то последствия. А вот какая из вышеперечисленных функций организма, в которых меланин играет важную роль, может пострадать – это дело случая.
К относительно вредным мутациям можно отнести следующие гены: b, ch, cl, е, G, si, sp. Соответствующие им окрасы, по имеющимся на сегодняшний день сведениям, не связаны с определенными аномалиями и болезнями, но все же считаются менее благополучными, чем базовые окрасы в каждом из перечисленных локусов. Здоровье отдельной особи определяется целым комплексом наследственных и приобретённых факторов, и выделить из общего фона ту составляющую, которую вносит ослабленный окрас, чрезвычайно трудно. И все же, еще наши предки заметили связь пигментации со здоровьем, психикой, рабочими качествами. Даже при современном развитии ветеринарной медицины, надежных вакцинах от большинства инфекционных заболеваний у собак, связь эта все равно заметна и очевидна. Многие собаководы, хорошо знающие проблемы в своей породе, выделяют более благополучные по здоровью окрасы и менее благополучные. Следует также не забывать, что сочетание нескольких неблагополучных генов в генотипе будет иметь более серьезные последствия для здоровья животного.
  Трудно сказать – была ли случайной мутация в локусе В, приведшая к изменению формы гранул эумеланина, что дало эффект коричневого цвета шерсти и кожных покровов. Скорее всего – нет, ведь добиться эффекта коричневого цвета, понадобись он для маскировки, можно было бы обычным смешиванием черного и рыжего пигмента. Именно так получается коричневый (каштановый, шатен) цвет волос у человека.
  Пока нет сведений о том – насколько изменение формы пигментных гранул влияет на рабочие характеристики полимера. Но отмечаемые собаководами определенные проблемы у собак с коричневым пигментом в некоторых породах, в сравнении с черноокрашенными собаками, подсказывает, что видоизмененный эумеланин чуть хуже справляется со своими функциями.
Гены ch и сl влияют на интенсивность рыжего пигмента, осветляя его до светлого палевого или белого. Ослабление рыжего пигмента намного безопаснее, чем аналогичное ослабление черного пигмента, поскольку феомеланин у собак вырабатывается только в шерсти, а в кожных покровах, сетчатке и других органах, независимо от влияния генов локуса С, по прежнему происходит в норме производство эумеланина. Все же, чем интенсивнее рыжий цвет, тем полезнее это для организма.
  А вот ген е не так безобиден, как может показаться на первый взгляд. Рецессивный рыжий окрас хоть и дает очень схожую картину с агути-рыжим окрасом и фенотипически, и на,молекулярном уровне, но для организма животного иметь полностью нерабочую форму одного из белков, вряд ли может быть полезным. Меланокортин влияет на производство эумеланина только в шерсти и лишь потому ген е попал в эту группу умеренного риска. Выработке эумеланина в других органах ген е не препятствует, однако, так должно быть в идеале. Отчего-то, в некоторых случаях, у собак с рецессивным рыжим окрасом возникают проблемы и с пигментацией кожи как постоянные, так и сезонные (зимний нос). Трудно объяснить, почему так неоднозначно ведет себя этот ген. Это еще одно доказательство тому, что мутация в одном-единственном гене сказывается на многих признаках.
  Ген G, без сомнения – результат какой-то случайной мутации, никакой природной целесообразности в ранней потере пигментации в шерсти нет. Не может быть от этого и пользы для организма особи, но и серьезного вреда, вроде бы, тоже нет. Не в последнюю очередь благодаря тому, что поседение начинается в возрасте нескольких недель, а иногда и нескольких месяцев и процесс осветления происходит постепенно. Светлый окрас особи приобретают лишь во взрослом возрасте, и в наиболее важный период роста и формирования организма собака не испытывает дефицита меланина. И опять таки, замедление синтеза эумеланина происходит только в шерсти, не затрагивая кожные покровы.
  Гены si и sp, вызывающие белую пятнистость, если и относятся к неблагополучным, то лишь в незначительной степени. Природа белых отметин у собак пока до конца не известна и может иметь не только генетические, но и физиологические причины, В тех породах, где белые отметины запрещены, следует относиться к ним как к нежелательному явлению, возможно связанному с неблагоприятным воздействием внешних или внутренних факторов в период внутриутробного развития. Пегий окрас с большими белыми отметинами, как и при sw-окрасе, может привести к дефициту пигмента во внутреннем ухе, что скажется на остроте слуха или вообще приведет к глухоте.


_____________________________